Artikel

Xeroderma Pigmentosum, Kelainan Vampir Di Dunia Nyata

Kalian tau vampire?

Vampir adalah tokoh dalam mitologi dan legenda yang hidup dengan meminum darah dan dikisahkan takut pada sinar matahari. Tokoh ini adalah salah satu makhluk legenda yang paling terkenal. Bahkan tak jarang kisah vampir diangkat menjadi film dan drama.

Walaupun begitu, kisah vampire ini dipercaya sudah punah dan tinggal menjadi legenda kuno. Namun, bagaimana jadinya kalau ternyata ada sebuah penyakit dengan sindrom yang serupa dengan makhluk penghisap darah ini?

Yah, ternyata ada sebuah penyakit yang gejalanya hampir sama dengan gejala vampir, yaitu sama sama tak bisa terkena sinar matahari.

Kelainan ini dikenal dalam istilah medis dengan sebutan Xeroderma Pigmentosum.

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik langka di mana penderitanya mengalami sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV. Sensitivitas tersebut membuat sang penderita tak mungkin keluar di bawah sinar matahari.

Bagi kalian yang merupakan pecinta film hollywood, mungkin sudah tak asing lagi dengan penyakit ini. Pasalnya, Xeroderma Pigmentosum pernah diangkat dalam novel dan film berjudul Midnight Sun, dimana sang tokoh utama, Katie Price, mengidap penyakit xeroderma pigmentosum yang membuatnya hanya bisa keluar di malam hari.

Xeroderma pigmentosum (XP) terjadi karena sebuah mutasi enzim yang menyebabkan kulit tidak bisa memulihkan dirinya sendiri begitu rusak akibat terpapar radiasi sinar ultraviolet. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul luka bakar, bercak-bercak, dapat melepuh dan muncul kerusakan pada DNA.

Perubahan kulit akibat paparan sinar matahari secara terus menerus tanpa perlindungan akan menyebabkan keganansan kulit khususnya karsinoma sel skuamosa. Selain kulit, XP juga melibatkan organ tubuh yang lain terutama bagian tubuh yang terkena sinar matahari seperti kepala dan leher.

Penyakit ini termasuk penyakit yang langka. Awalnya ditemukan pada tahun 1874 oleh Hebra dan Kaposi. Di seluruh dunia, hanya satu orang dengan penyakit xeroderma pigmentosum ditemukan dari antara 250.000 penduduk.

Kondisi ini lebih umum terjadi di Jepang, Afrika Utara, dan Timur Tengah. Xeroderma pigmentosum biasanya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini. Namun, juga dapat didiagnosis sebelum kelahiran, pada akhir masa kanak-kanak, atau dewasa awal. XP merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik. Bila salah satu orang tua mengalami kelainan kulit ini, maka anaknya kemungkinan besar juga akan mengalaminya.

XP adalah gangguan resesif autosom akibat mutasi pada salah satu dari delapan gen. Gen-gen ini mengembalikan kerusakan DNA yang disebabkan oleh radiasi UV dengan proses yang dikenal sebagai perbaikan eksisi Nukleotida Excicion Repair (NER). Pasien XP mengalami mutasi pada satu atau lebih gen NER, yang menyebabkan kerusakan molekuler pada mekanisme perbaikan DNA seluler dan hipersensitif terhadap radiasi UV. Akibatnya, terjadi akumulasi kerusakan DNA akibat UV yang tidak diperbaiki, yang menyebabkan kematian sel dan berkontribusi terhadap percepatan penuaan kulit dan berkembang menjadi keganasan.

XP cenderung menyebabkan beberapa neoplasma kulit pada usia muda. Dua penyebab penting kematian adalah keganasan kulit yang akhirnya bermetastase. Kondisi ini disebabkan oleh hipersensitivitas kulit yang disebabkan oleh ultraviolet. Hasil lain dari paparan ultraviolet adalah kemungkinan perubahan kulit degeneratif dan proliferatif, termasuk bercak kulit yang kehitaman, atrofi kulit, poikiloderma, dan keratosis aktinik.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk xeroderma pigmentosum, namun gejalanya dapat dikendalikan. Menjauhi matahari dan menghindari sumber cahaya UV lain sangatlah penting untuk dilakukan.

 

 

 

(Dilansir dari berbagai sumber)

Join The Discussion